AIUTIAMO LE BAMBINE CON MUTAZIONE PCDH19 NELLA RICERCA DI UNA CURA PER UN FUTURO MIGLIORE

La nostra associazione si occupa di finanziare progetti di ricerca per restituire alle bambine affette un’esistenza quanto più possibile vicina alla normalità

Insieme per la Ricerca PCDH19 onlus
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Tutti i bambini hanno il diritto di crescere, sorpresi e affascinati dal mondo che li circonda, sembra scontato, ma purtroppo non lo è.

Che cos’è la mutazione del gene PCDH19 e cosa comporta per le bambine affette?

E’ una malattia rara, scoperta molto di recente (2008), che determina l’insorgenza di crisi epilettiche farmaco-resistenti intorno al primo anno di vita. Le crisi si presentano in grappolo (numerose crisi in poche ore), sono di lunga durata (da qualche giorno fino ad una settimana) e hanno frequenza ravvicinata (settimanale o mensile). Questa forma di epilessia spesso, si associa a ritardi nello sviluppo.

Nel 2011 nasce l’associazione Onlus INSIEME PER LA RICERCA PCDH19: come potete aiutarci           

L’associazione riunisce le famiglie italiane delle piccole pazienti impegnate nel sensibilizzare la ricerca e sostenerne il finanziamento. Il primo anno, 7 famiglie di bambine affette si sono autotassate per mettere insieme i fondi necessari per finanziare una ricerca dedicata a PCDH19 in Australia, guidata dal prof. Jozef Gecz, genetista di fama internazionale che ha scoperto il gene. Negli anni successivi abbiamo continuato a garantire supporto alla ricerca con l’aiuto di coloro a noi più vicini, ma anche grazie alla generosità e sensibilità di persone che, pur non conoscendoci direttamente, hanno creduto nella bontà delle nostre iniziative e hanno deciso di supportarci.

La nostra associazione finanzia ad oggi 2 progetti di ricerca in Italia e 1 in Australia

L’ereditarietà insolita con cui le bambine sono interessate mentre i maschietti vengono quasi sempre risparmiati ha reso sfuggente il gene responsabile fino al 2008. Dopo tale scoperta, il numero di casi PCDH19 positivi è cresciuto costantemente fino a raggiungere alcune centinaia nel mondo ed è iniziato ad emergere un quadro clinico più dettagliato della patologia correlata.

Allo stato attuale, per questa malattia non esiste cura.

Oggi 6 laboratori nel mondo cercano di aiutare le bimbe con mutazione di PCDH19

1° progetto: Già nel 2012 è partito il primo progetto di ricerca presso l’Università di Adelaide condotto dal prof. Jozef Gecz, che abbiamo continuato a finanziare nel 2013 e nel 1014, per un totale di circa € 170.000,00.

2° e 3° progetto: Il secondo ed il terzo progetto sono condotti, rispettivamente, dall’equipe dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma e dai ricercatori dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano.

4° progetto: Il quarto progetto, del valore di € 100.000,00, è stato finanziato a seguito del primo bando di gara internazionale promosso dalla nostra Onlus e dalla sua partner americana The Cutesyndrome Foundation, aggiudicato ai ricercatori dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano.

5° progetto: Sempre con il nostro partner americano abbiamo finanziato un quinto progetto condotto dal dr. Jack Parent dell’Università del Michigan.

6° progetto: Il sesto progetto finanziato nel corrente anno è condotto dal Prof. Melcangi presso l’Istituto di Endocrinologia dell’Università di Milano.

Aiutaci ad aiutarle

La nostra associazione coltiva il sogno di restituire alle bambine affette da mutazione di PCDH19 un’esistenza quanto più possibile vicina alla normalità, di riconoscere il loro diritto di diventare donne e di dare, quindi, una speranza alle loro famiglie.

Le pazienti sono bambine piccole o piccolissime e la ricerca di una terapia appropriata potrebbe davvero cambiare il corso della loro esistenza.

Ma le case farmaceutiche non investono nelle malattie rare e, allora, la ricerca di una cura è rimessa nella mani delle famiglie delle bambine.

Da soli non possiamo farcela, per questo chiediamo l’aiuto di tutti: anche un piccolissimo sostegno fa la differenza.

Grazie!