IL RUOLO DELLA BIOPSIA LIQUIDA NELLA DIAGNOSI E NEL MONITORAGGIO DELLA RESISTENZA ALLA TERAPIA IN PAZIENTI CON NEUROBLASTOMA AD ALTO RISCHIO

LE BASI DELLA MEDICINA DI PRECISIONE IN ONCOLOGIA PEDIATRICA

FONDAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA AL NEUROBLASTOMA ONLUS
Condividi questo progetto

Il Neuroblastoma (NB) è il più frequente tumore solido extracranico dell’età pediatrica con circa 135-140 nuovi casi ogni anno. I sintomi sembrano quelli dell’influenza ma quando si giunge alla diagnosi, spesso si presenta già in fase avanzata, con metastasi allo scheletro e al midollo. Questo, il cosiddetto 4 stadio, ad oggi ha la percentuale di sopravvivenza sotto il 30%.

Il trattamento efficace nel Neuroblastoma (NB) ad alto rischio è ancora oggi la principale sfida dell’oncologia pediatrica.

Infatti, nonostante negli ultimi decenni siano stati fatti enormi passi avanti nelle strategie terapeutiche, la percentuale di curabilità dei pazienti con NB ad alto rischio rimane significativamente inferiore a quella degli altri tumori pediatrici e il NB rimane la principale causa di mortalità nei pazienti in età prescolare.

Il nostro progetto si basa su questa esigenza.

Ci proponiamo di studiare le biopsie liquide (esame che attraverso un prelievo del sangue consente l’analisi di cellule del tumore) in pazienti affetti da NB ad alto rischio eseguite prima, durante e dopo la chemioterapia di induzione per identificare nuovi biomarcatori di resistenza al trattamento, gli indicatori della suscettibilità ai singoli chemioterapici e le informazioni per un potenziale utilizzo della terapia immunologica.

I tumori rilasciano nel sangue sia il DNA circolante che le vescicole esosominali che sono una sorgente di informazioni del loro stato.

Ci prefissiamo di utilizzare la biopsia liquida nella diagnosi e nel monitoraggio della terapia dei pazienti ad alto rischio, rivoluzionando la cura del tumore e fornendo ai medici un accesso rapido alle informazioni di tipo molecolare già al momento della diagnosi, con un potenziale impatto sulla decisionalità terapeutica.

Le ricadute di questo studio saranno enormi, soprattutto in quest’era di medicina personalizzata, nella quale i clinici lavorano sempre più a stretto contatto con i biologi per caratterizzare il tumore in tutte le sue sfumature, individuando quelle mutazioni che sono ormai il bersaglio di specifiche terapie.

La biopsia liquida rappresenta un metodo interessante per ovviare alla quantità limitata di tessuto ottenibile con l’agoaspirazione o la microbiopsia, nonché un’alternativa per quei pazienti che non possono essere sottoposti a biopsia tessutale.

Inoltre la biopsia liquida ha un elevato valore predittivo positivo, un risultato positivo ottenuto mediante un test in biopsia liquida potrebbe portare direttamente alla certezza da parte del clinico di eseguire una terapia mirata per il paziente affetto da NB ad alto rischio.

Valore progetto: 100.000 €/annui

Durata: 3 anni

Proponenti:

  1. Dott.ssa Annalisa Pezzolo (IAS Citogenetica Molecolare dei tumori solidi pediatrici – Istituto Gaslini – Genova)
  2. Dott.ssa Alessandra Eva (UOC Laboratorio di Biologia Molecolare – Istituto Gaslini – Genova)
  3. Dott.ssa Martina Morini (UOC Laboratorio di Biologia Molecolare – Istituto Gaslini – Genova)