Vivere e convivere con la Fibrosi Cistica

Assistenza domiciliare per i pazienti a Roma e supporto psicologico alle famiglie

creato da Lifc Lazio comitato OFFICIUM
Lifc Lazio comitato OFFICIUM
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Lifc Lazio comitato OFFICIUM
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La Lega Italiana Fibrosi Cistica Lazio – Comitato Officium è un’associazione ONLUS con sede presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, regolarmente iscritta all’albo delle associazioni di Volontariato, che si è costituita nel Maggio del 1993 per spontanea aggregazione di forze tra genitori e pazienti affetti dalla Fibrosi Cistica (FC). L’associazione ha due compiti principali: la diffusione della conoscenza della Fibrosi Cistica, per sensibilizzare la società civile e il sostegno nella cura dei pazienti e della famiglie, attraverso progetti che possano migliorarne le condizioni di vita sia durante i frequenti ricoveri in ospedale, sia nei trattamenti terapeutici quotidiani cui si sottopongono a casa.

Officium è membro della Lega italiana fibrosi cistica.

La lega italiana fibrosi cistica (lifc) è l’unica associazione nazionale in Italia che si fa carico di tutti gli aspetti della vita dei pazienti  e delle loro famiglie, dalla qualità delle cure alla qualità della vita, dalla tutela sociale alla promozione di programmi di ricerca volti a migliorare la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione. Rappresenta 15.000 persone toccate da questa patologia genetica, cronica ed evolutiva (circa 4.500 pazienti e loro familiari). Lifc persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale, civile e culturale nel campo dell’assistenza sociosanitaria, sociale e della ricerca scientifica a favore dei soggetti affetti da fibrosi cistica e delle loro famiglie.

Il progetto vede il coinvolgimento con il Centro per la cura della Fibrosi Cistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù.

L’ospedale pediatrico Bambino Gesù, attraverso la propria struttura FC, ha un’esperienza ventennale nella diagnosi e la terapia dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica e rappresenta inoltre un punto di riferimento per l’Italia Centro-Meridionale per i casi di Fibrosi Cistica complessi e per le patologie CFTR correlate (sterilità di coppia, agenesia dei deferenti, pancreatiti croniche, poliposi recidivanti) ed è Centro di Riferimento italiano per il trapianto polmonare in pazienti pediatrici con Fibrosi Cistica, in collaborazione con il Dipartimento di Cardiochirurgia. Il trattamento della malattia e delle sue complicanze viene effettuato con approccio multidisciplinare, che vede la collaborazione di specialisti dei diversi settori, con esperienza specifica nella patologia (epatologia, neurologia, chirurgia toracica e digestiva, anestesiologia, radiologia, otorinolaringoiatria).

  1. GIUSTIFICAZIONE

La Fibrosi Cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi. È’ una malattia ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione è portatore sano del genere CFTR e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. Nel mondo ne sono colpite circa 100.000 persone. La Fibrosi Cistica è dunque una malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva che viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. L’alterazione della proteina comporta un’anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni “disidratate”: il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. Anche se il gene che codifica questa proteina è stato scoperto nel 1989 ed è localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7 non è stato ancora possibile individuare una terapia definitiva anche se le cure disponibili e la diagnosi precoce sono riuscite a rendere migliore la qualità della vita dei malati. Le manifestazioni della FC cambiano comunque da individuo ad individuo andando da casi quasi asintomatici e casi gravissimi, anche l’esordio può essere differente e avvenire in età infantile oppure adulta. Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la FC tra le malattie rare. Tuttavia nel nostro paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’ che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento. Nonostante gli indubbi passi in avanti che la ricerca sta compiendo la malattia resta non ha ancora una cura risolutiva. Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un’aspettativa media di vita di 40 anni ed oltre, mentre non superavano l’infanzia cinquanta anni fa, quando la malattia fu scoperta e si cominciò a curarla. Si tratta dunque di una malattia grave e per la quale ad oggi non esiste cura.

Le cure attualmente disponibili consistono principalmente nelle rimozione delle secrezioni dai bronchi mediante fisioterapia, riabilitazione respiratoria e aerosol, nella somministrazione di antibiotici per il trattamento delle infezioni respiratorie e, in caso di insufficienza pancreatica, in una dieta integrata dalla somministrazione di vitamine ed enzimi pancreatici. In caso di malattia polmonare molto avanzata è possibile il trapianto di polmoni.

I bambini che nascono con questa malattia si trovano a dover affrontare un percorso di vita che contempla ricoveri frequenti in ospedale e terapie costanti a livello domiciliare. Le terapie farmacologiche, incluse le terapie gastroprottetive e fisioterapiche, rappresentano una costante imprescindibile dei pazienti con FC. Si tratta di terapie necessarie a garantire una qualità della vita sodisfacente e a rallentare il processo degenerativo della malattia stessa.

Le cure domiciliari, per quanto fondamentali, non rientrano tra le terapie coperte dal Servizio Sanitario Nazionale. I centri di Fibrosi Cistica regionali non hanno le risorse economiche necessarie per soddisfare tutte le esigenze di terapie domiciliari dei numerosi pazienti FC. In questo modo il peso dei costi di tali cure ricade sulle famiglie che, spesso, non hanno la possibilità di assumere tali oneri.

E’ evidente che tale malattia impatti in maniera significativa anche a livello psicologico, non solo sui malati ma anche sui genitori dei bambini che devono misurarsi con una malattia piena di ombre e domande. Anche in questo caso non esistono protocolli nazionali per il supporto psicologico dei familiari e dei pazienti. Tutto è demandato alle organizzazioni di volontariato e ai vari comitati che gravano attorno a questa patologia e che si mobilitano per migliorare la gestione e la cura della malattia.

 

DESCRIZIONE DEL PROGETTO

Il progetto vuole contribuire a migliorare le condizioni di vita dei bambini che sono colpiti dalla malattia supportandoli nelle cure domiciliari e fornendo al contempo un servizio di assistenza psicologica alle famiglie dei bambini malati e ai bambini stessi, ove necessario. Si tratta di un approccio multidisciplinare che coinvolge personale medico e operatori socio-sanitari in un’azione sistematica sul territorio della città di Roma.,

La Fibrosi Cistica è una malattia complessa, con enormi risvolti a livello psicologico e anche pratico. E’ una malattia che prosciuga tempo ed energia ai pazienti che ne sono colpiti, costretti quotidianamente a d affrontare percorsi terapeutici necessari nella gestione della sintomatologia e prevenire le complicazioni. La malattia prevede percorsi terapeutici delicati che devono essere eseguiti in maniera corretta. Nella storia dell’assistenza ai malati di FC le famiglie dei pazienti sono state istruite, durante la degenza, a praticare a domicilio la fisioterapia respiratoria. Successivamente a partire dagli anni ’90, è stato necessario introdurre, per i malati e le famiglie, anche l’insegnamento della gestione della terapia antibiotica per via endovenosa e la relativa gestione di alcuni dispositivi come il CVC (PORTH-A-CATH – PICC-LINE), per l’infusione della stessa. Il supporto domiciliare, attraverso personale infermieristico e fisioterapico, diventa cruciale. L’infermiera deve educare e supervisionare famiglie e pazienti affinché le terapie eseguite a casa siano corrette ed efficaci, onde prevenire tutti gli atteggiamenti che possono essere pericolosi durante la gestione della terapia domiciliare e quindi indurre all’errore. Nel corso delle terapie domiciliari gli operatori sanitari trasferiscono inoltre tutte le informazioni necessarie ad affrontare eventuali momenti di emergenza. La complicanza più grave è l’insufficienza respiratoria che può insorgere a casa e che i pazienti e familiari devono saper gestire in attesa dei soccorsi.

Talvolta nei pazienti si rende necessaria la nutrizione enterale, pratica delicata che richiede un’adeguata gestione per evitare complicanze sia meccaniche che infettive. L’infermiere domiciliare è, anche in questo caso, fondamentale poiché spesso le famiglie vivono con difficoltà la gestione della nutrizione artificiale.

Anche il trattamento con manovre di fisioterapia respiratoria per il drenaggio delle secrezioni bronchiali, che impegnano quotidianamente per molte ore il paziente e la famiglia, dovrebbe giovarsi di un supporto nel territorio per garantire l’aderenza alla terapia e l’efficacia della stessa. La fisioterapia respiratoria nella fibrosi cistica, attraverso un’adeguata combinazione di terapia inalante, tecniche di disostruzione bronchiale ed attività fisica, ha lo scopo di prevenire il danno polmonare causato da secrezioni viscose che provocano tappi di muco, infezioni, infiammazioni e broncostruzione.

La possibilità di poter effettuare a domicilio la fisioterapia respiratoria, la terapia antibiotica, con il supporto di specialisti del territorio qualificati, formati dalla stessa struttura ospedaliera di riferimento, garantisce la corretta risposta ai bisogni dei pazienti e favorisce un razionale utilizzo delle risorse sanitarie.

Il progetto vuole implementare un servizio di assistenza domiciliare e psicologica ai malati di fibrosi cistica. Si prevede la presa in carico di 81 pazienti. L’idea è di avviare una continuità domiciliare dell’intervento di cura intrapreso presso il Centro di Fibrosi Cistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, attraverso un’offerta di prestazioni socio-sanitarie, riabilitative o palliative (in relazione alla stadi azione di malattia) da realizzarsi nel luogo di domicilio del paziente.

Circa 100 famiglie beneficeranno inoltre delle attività di supporto psicologico.

Il progetto prevede:

  • L’identificazione e la formazione di infermieri e fisioterapisti della riabilitazione respiratoria incaricati nell’ambito del progetto di AD, attraverso un corso di formazione teorico /pratico, in cui sono parte attiva infermieri, medici e fisioterapisti del centro di cura.
  • La valutazione dei bisogni del singolo paziente attraverso un’analisi della situazione clinica e delle condizioni socio–familiari.
  • L’identificazione del paziente che necessita del supporto domiciliare, la raccolta del Consenso e la preparazione della famiglia e del paziente a ricevere l’assistenza domiciliare.
  • L’elaborazione di un programma assistenziale personalizzato per ciascun assistito.
  • La valutazione e la verifica in itinere, attraverso riunioni periodiche, con lo psicologo delle problematiche organizzative e discussione sui pazienti assistiti.
  • L’elaborazione di una documentazione chiara e completa al fine di creare una comunicazione efficace tra gli operatori durante la presa in carico del paziente.
  • Il confronto tra l’équipe di cura ospedaliera e il personale di Assistenza Domiciliare (infermiera e/o fisioterapista) per programmare le specifiche soluzioni.
  • La somministrazione ai pazienti ed ai loro genitori del questionario di qualità di vita per informazioni sul miglioramento del funzionamento quotidiano in relazione al programma proposto (CFQ per bambini/adolescenti/giovani adulti e genitori).
  • La somministrazione ai pazienti ed ai loro genitori un questionario per valutare le loro aspettative sul programma di assistenza domiciliare.

Il progetto ha quale obiettivo generale quello di Migliorare le condizioni di vita dei bambini e ragazzi malati di Fibrosi cistica. Mentre gli obiettivi specifici sono:

  • Ridurre i rischi di infezioni incrociate ospedaliere;
  • Ridurre i costi dell’assistenza ospedaliera;
  • Favorire l’integrazione tra ospedale e servizi domiciliari;
  • Contribuire a ridurre le ansie e migliorare la gestione della malattia anche da parte dei familiari dei pazienti.