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Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

Salviamo i Futuri Nati con Atrofia Muscolare Spinale

di Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
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Cosa facciamo

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte. Oggi, se diagnosticata entro 6 mesi dalla nascita, si può curare del tutto grazie alla terapia genetica. Un progetto pilota recente ha garantito un’aspettativa di vita normale a 15 nuovi nati, che se non diagnosticati alla nascita, avrebbero sviluppato disabilità e ridotta aspettativa di vita, mentre oggi potranno crescere sani e vivere a lungo.

Vogliamo garantire la continuità di questo progetto e far sì che tutti i nuovi nati futuri possano essere diagnosticati in tempo per la cura, impegnandoci a versare i 200mila euro necessari per donare il macchinario Perkin Elmer per la diagnosi della SMA all’Azienda Ospedaliera di Padova, che è già pronta a curare i piccoli pazienti diagnosticati con la nuova terapia.

 

Cosa puoi fare tu

Puoi sostenere il nostro progetto per rendere la Cura per la SMA una realtà affermata in Italia:

Aiutandoci ad acquistare la strumentazione necessaria, potrai garantire il diritto alla salute dei prossimi bambini che nasceranno con la SMA, e potrai garantire ai tuoi figli la possibilità di essere diagnosticati in tempo.

Gli strumenti per la diagnosi costano tanto, ma puoi aiutarci con una piccola somma: sarà un grande aiuto, per il futuro di tutti.

Grazie.

 

Chi siamo

Cometa ASMME è nata nel 1992 dalla volontà di un gruppo di famiglie con figli colpiti da Malattie Metaboliche Ereditarie con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alle malattie, sia al contesto socio-sanitario.
Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta oltre 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia.

La nostra missione è, quindi:

  • Supportare progetti di ricerca diretti alla individuazione delle cause metaboliche del ritardo mentale, alla diagnosi precoce ed alla prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie.
  • Promuovere e sostenere iniziative a favore dello Screening Neonatale Esteso come Bene Comune, dei pazienti metabolici, delle loro famiglie e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza e sulla gravità di queste malattie.
  • Sensibilizzare le autorità sanitarie alle problematiche di questo particolare gruppo di malattie che necessitano di specifica e continua assistenza medica al fine di consentire ai pazienti un corretto inserimento sociale: Ogni giorno i malati ed i loro familiari affrontano enormi difficoltà derivanti dalle carenze delle leggi a loro tutela.